写于 2018-12-19 05:11:01| w88优德官网| 国外
<p>纽约长老会医院/哥伦比亚大学医学中心的以下研究将于2012年4月21日至26日在美国神经病学学会(AAN)第64届年会上在新奥尔良举行</p><p>口腔介绍动态脑自动调节是暂时受损的</p><p>大血管急性缺血性卒中作者:Nils Petersen,Santiago Ortega-Gutierrez,Andres Reccius,Amy Huang,Arjun Masurkar和Randolph Marshall背景/意义:动态脑自动调节(DCA)是脑血管的持续早期反调节对全身血压变化的反应DCA在急性卒中后可能会受损,但目前尚不清楚损伤在多大程度上或如何随着时间的推移而进展这项研究的数据表明,DCA在大脑后第一周内在受影响的半球受损</p><p>血管缺血性卒中然后在第二周恢复正常这些发现可能对急性血压法力有重要意义中风后会议信息:S19002,缺血性脑血管病和蛛网膜下腔出血报告时间:4月24日星期二,下午3:15基础震颤小脑中Lingo-1的区域表达增加:死后,病例对照研究作者:盛 - Han Kuo,Guomei Tang,Karen Ma,Rachel Babij,Ai Yamamoto,Jean-Paul G Vonsattel,Phyllis L Faust,David Sulzer和Elan D Louis背景/意义:Lingo-1基因的序列变体(rs9652490)在最初的全基因组关联研究和几项随访研究中与基本震颤(ET)相关但是,Lingo-1如何促进ET的发展尚不清楚在本研究中,研究人员表明Lingo-1表达似乎在ET小脑中增加但在ET枕叶皮质中没有增加ET中Lingo-1蛋白的更高表达可能导致在该疾病中观察到的异常PC轴突病理学会议信息:S32003,Hyperkine抽动障碍:特发性震颤,抽动秽语综合征和亨廷顿舞蹈病发病时间:4月25日星期三,下午4:30青少年PD参与者的临床和遗传特征:CORE-PD研究作者:Roy Alcalay,Llency Rosado,Helen Mejia- Santana,Martha Orbe-Reilly,Elise Caccappolo,Mingxin Tang,Diana Ruiz,Barbara Ross,Miguel Verbitsky,Sergey Kisselev,Elan Louis,Cynthia Comella,Amy Colcher,Danna Jennings,Martha Nance,Susan Bressman,William Scott,Caroline Tanner,Howard Andrews,Cheryl Waters,Stanley Fahn,Lucien Cote,Steven Frucht,Blair Ford,Michael Rezak,Kevin Novak,Joseph Friedman,Ronald Pfeiffer,Laura Marsh,Bradley Hiner,Andrew Siderowf,Haydeh Payami,Eric Molho,John Nutt,Stewart Factor, Ruth Ottman,Lorraine Clark和Karen Marder背景/意义:帕金森病(PD)主要是老年人的一种疾病,虽然它可以在50岁之前(早发性PD)和21岁之前的极少数病例(青少年PD)开始</p><p> )在这多中心研究,可能是同类中最大的研究,研究人员分析了20名青少年PD患者的临床和遗传特征</p><p>研究结果表明,尽管疾病持续时间很长,但患有PD的青少年患者的表现相当好,并且当疾病进展开始时疾病进展缓慢年龄较小这些患者中发现了几种先前与PD相关的基因突变,最常见的是一种名为PRKN的基因正在进行的研究将有助于确定青少年PD的新危险因素</p><p>它还将帮助研究人员更好地了解PD通过区分与疾病相关的那些症状和与衰老相关的症状会议信息:S42002,帕金森病流行病学报告时间:4月26日星期四,下午1:15新的MPV17突变与骨骼肌中的多个缺失相关联:Caterina Garone,Juan Carlos Rubio,Sarah E Calvo,Ali Naini,Kurenai Tanji,Salvatore DiMauro,Va msi K Mootha和Michio Hirano背景/意义:线粒体DNA(mtDNA)耗竭综合征的定义是受影响组织中线粒体DNA的显着减少,这可能导致呼吸链复杂缺陷和严重的儿童(肝)脑病</p><p> 在这项研究中,下一代外显子组测序以及线粒体基因文库被用于鉴定成年人的新mtDNA突变,其中有运动神经病变,眼睑下垂(眼睑下垂),糖尿病和运动不耐受,以及其他症状突变被发现参与编码内部线粒体膜蛋白的MPV17基因研究结果证实了研究人员先前的假设,即MPV17在mtDNA维持中发挥作用,并扩大MPV17突变的临床范围,包括成人和新生儿,发病时间</p><p> :S55002,肌肉疾病发布时间:4月26日星期四,下午3:15后期会议由于胆碱激酶β(CHKB)基因的新缺陷导致的先天性Megaconial肌病背景/意义:胆碱激酶β(CHKB)基因的突变已有15名患有先天性肌营养不良症和精神发育迟滞的儿童进行了描述</p><p>形态学标志是巨型线粒体肌肉的存在ndria移位到纤维周边这项研究描述了第一个患有CHKB突变的美国患者,证实了CHKB突变的表型(临床表现)此外,研究人员提出这种疾病会影响线粒体相关膜(MAM)和磷脂受损MAM的代谢导致肌肉线粒体的异常大小和位移作者:Purificacion Gutierrez Rios,Arun Asha Kalra,Jon Wilson,Kurenai Tanji,H Akman,Estela Area,Eric Sc​​hon和Salvatore DiMauro会议信息:P01116,神经系统表现系统性疾病:临床表现时间:,4月23日,星期一,下午2:00-6:30比较机构定义临床标准和CDC标准诊断脑室造口术相关感染背景/意义:脑室造口术相关感染的诊断(神经外科手术涉及在脑室内创建用于引流的孔)是常见的基于临床印象而非特定标准,往往导致误诊和过度使用抗生素在本研究中,大多数被诊断为脑室造口相关感染(VRI)的患者不符合疾病控制和预防中心制定的标准据研究人员称为了更精确的患者管理,必须开发用于定义VRI的改进的临床参数作者:Barry Czeisler,H Alex Choi,KuangHa Guo,Paul Bernstein,Mary Presciutti,Hector Lantigua,Amanda Carpenter,John Zhang,Sang-Bae Ko,J Michael Schmidt ,Jan Claassen,Stephan Mayer,Kiwon Lee,E Sander Connolly和Neeraj Badjatia会议信息:P02220,蛛网膜下腔出血和脑出血时间:4月24日星期二,上午7:30 - 下午12点跌倒和脊髓性肌肉萎缩(SMA) :探索原因和预防背景/意义:跌倒可导致神经肌肉疾病患者的损伤和妥协功能弱点是一个o明显的影响因素步态变异与其他神经系统疾病的下降有关,并可能与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的跌倒有关SMA中已经充分证明疲劳,但疲劳和跌倒之间的关联从未被研究过</p><p> ,步长变异与SMA下降有关,可能与髋关节屈肌和膝伸肌的选择性无力有关</p><p>计划用较大样本进行的未来研究来检查步态紊乱与跌倒之间的因果关系</p><p>这些研究预计针对因素的康复干预将这些易受伤害的人群置于致伤的危险之中作者:Jacqueline Montes,Tara McIsaac,Sally Dunaway,Shirit Kamil-Rosenberg,Douglas Sproule,Carol Garber,Darryl De Vivo和Ashwini Rao会议信息:P03177,前角:脊柱肌肉萎缩和TDP43发布时间:4月24日星期二,下午2:00-6:30屏幕故障特发性神经病变疼痛临床试验背景/意义:研究人员评估了患者因特发性(不明原因)周围神经病变的药物临床试验被排除的原因排除的一个主要原因是患者正在服用类似药物或其他药物如果与所研究的药物合用,可能会导致严重的副作用 其他患者被排除在外,因为他们的疾病被发现有特定原因;也就是说,这不是特发性这些研究结果可以帮助设计未来研究的纳入/排除标准作者:Khosro Farhad,Stacy-Ann Mano和Thomas Brannagan会议信息:P03206,周围神经:小纤维和疼痛呈现时间:星期二4月24日下午2:00-6:30严重婴儿脑肌病和缺陷性线粒体翻译由于新的分子缺陷背景/意义:关于线粒体蛋白合成机制知之甚少这个过程中的缺陷会导致新陈代谢在这项研究中,研究人员发现了一种基因突变,这种基因突变导致与线粒体蛋白质合成受损相关的新疾病表型(临床表现)</p><p>野生型(正常)蛋白质过度表达使线粒体呼吸系统水平正常化链蛋白这些发现将有助于阐明调节线粒体蛋白的机制ein合成并为线粒体相关疾病的合理治疗方法的发展做出贡献作者:Catarina M Quinzii,Mario H Barros,Simone Sanna-Cherchi,Valentina Emmanuele,Beatriz Lopez Garcia,Asan O Akman,Rita Horvath,Claudia Ferreiro-Barros, Nader El Gharably,Darryl De Vivo,Aly Shokr和Michio Hirano会议信息:IN7-1003,海报回合,综合神经科学会议:神经病学中的线粒体疾病报告时间:4月24日星期二,下午3:00-4:00增加患病率腹泻病和炎症性肠病患者偏头痛与对照组相比:多中心前瞻性研究背景/意义:在这项研究中,美国首次发现偏头痛,乳糜泻患者常见头痛这类头痛可能是谷蛋白不耐受最常见的神经系统表现未来的研究需要筛查偏头痛患者的麸质敏感性/乳糜泻,特别是具有治疗抵抗性头痛,以及评估无麸质饮食对偏头痛的长期影响作者:Alexandra Dimitrova,Ryan Ungaro,Benjamin Lebwohl,Mark Green,Mark Ba​​byatsky和Peter Green会议信息:P04237 ,头痛II发表时间:4月25日星期三,上​​午7:30 - 下午12点MitoExome测序揭示导致婴儿脑病的线粒体MRPL51基因突变背景/意义:本研究描述了一种与婴儿脑病相关的新基因突变突变涉及MRPL51基因编码一个大的线粒体核糖体蛋白该基因的突变导致肌肉,脑和肝脏中线粒体呼吸酶活性受损该研究还证明了MitoExome测序在鉴定婴儿线粒体疾病的分子原因方面的准确性MitoExome测序使用新技术称为下一代测序,用于解码所有线粒体基因在患者中,这有助于查明导致疾病的遗传异常作者:Caterina Garone,Sarah Calvo,Valentina Emmanuele,H Orhan Akman,Paige Kaplan,Sindu Krishna,Vamsi Mootha,Salvatore DiMauro和Michio Hirano会议信息:P05139,儿童神经病学/发育神经生物学:遗传学报告时间:,4月25日星期三,下午2:00-7:00动态脑自动调节的变化与动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的迟发性脑缺血有关背景/意义:症状出现前早期发现血管痉挛允许主动治疗以预防蛛网膜下腔出血(SAH)中的迟发性脑缺血(DCI)本研究表明动态脑自动调节(DCA) - 通过确定系统低频时间振荡的独立性来评估脑血流调节的非侵入性手段血压和脑血流速度 - 可用于早期检测有症状的血管痉挛目前正在进行一项更大的SAH患者队列研究作者:Santiago Ortega-Gutierrez,Nils Petersen,Andres Reccius,Amy Huang,Guillermo Linares-Tapia,Randolph Marshall和Neeraj Badjatia会议信息:P06257,重症监护/急诊神经病学/创伤时间:4月26日星期四,上午7: